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高分辨染色體//核型分析

來源:上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司   2025年07月11日 11:04  

核型與核型分析

核型(karyotype):一個體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。

核型分析karyotype analysis):將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型完 --全一致,稱為核型分析。

主要方法G帶染色體核型:胰酶+Giemsa

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隨著染色體的增長,帶紋更精細(xì)———高分辨率顯帶

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實(shí)驗(yàn)流程

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染色體結(jié)構(gòu)畸變類型解析

在染色體結(jié)構(gòu)畸變方面,常見的類型包括缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂染色體、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體和插入等。這些結(jié)構(gòu)畸變可能對個體產(chǎn)生不同程度的影響,如平衡結(jié)構(gòu)異常(倒位和平衡易位)雖不改變遺傳物質(zhì)的量,但可能影響配子形成,導(dǎo)致生育障礙;非平衡結(jié)構(gòu)異常則可能因基因劑量效應(yīng)產(chǎn)生不同的臨床表現(xiàn)。在遺傳咨詢過程中,專業(yè)人員會詳細(xì)告知患者遺傳物質(zhì)變異的方式、對個體的影響以及再發(fā)風(fēng)險評估,充分尊重患者的選擇。

 


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